RAÚL REVILLA MÉNDEZ | Fotografía: Pixabay
Eliza O´Neill es una niña de once años de edad que padece el síndrome de Sanfilippo. El apodado ‘Alzheimer infantil’, una enfermedad rara y hereditaria similar a la demencia. Su madre, relataba en una entrevista ofrecida al diario inglés The Sun cómo cree que pronto su hija va a olvidar cómo caminar y hablar, ya que cada día, Eliza, empeora su movilidad y necesita atención y asistencia constantes.
Como ella, otros dos mil niños de todo el mundo se enfrentan a una patología con una bajísima esperanza de vida y que actualmente es incurable. Asimismo, al tratarse de una enfermedad rara, el capital humano y económico destinado al estudio de la misma es bajo; además de no interesar a los grandes laboratorios. Por ello, son fundaciones como la Cure Sanfilippo Foundation, creada por la propia madre de la pequeña Eliza, o la española Stop Sanfilippo las que se encargan de dar a conocer la crueldad de la enfermedad al mundo y recaudar fondos para que los esperanzadores esfuerzos de investigación de algunos pequeños laboratorios y científicos no cesen y continúen realizando importantes avances para encontrar mejores tratamientos, o incluso una posible cura.
Los síntomas y manifestaciones clínicas del síndrome
Un niño afectado por la enfermedad de Sanfilippo crece de manera normal y nunca presenta síntomas notables hasta los 3 o 4 años de edad, cuando la enfermedad empieza a desarrollarse en su llamada etapa 1. A lo largo de esta primera etapa, la patología provoca en el enfermo un retraso en el desarrollo; principalmente en el habla, pérdida auditiva y una degeneración neurológica grave que afecta a las habilidades sociales del paciente.
En la segunda etapa, la enfermedad avanza y se vuelve muy dañina, provocando nuevos y más peligrosos síntomas que en la anterior fase, como por ejemplo: agresividad y autolesiones, llantos intensos, trastornos del sueño e hiperactividad y déficit de atención.
Ya en la tercera etapa, los enfermos de la patología sufren trastornos fisiológicos de degeneración neurológica grave, como dificultades para caminar o rigidez en las articulaciones.
La enfermedad afecta enormemente también a la capacidad intelectual de los que la sufren; los pequeños enfermos suelen tener un CI menor a 50.
Todos estos trastornos que aparecen progresivamente provocan en su conjunto una degeneración grave del sistema nervioso central y una discapacidad intelectual severa que puede derivar incluso en pérdidas graves de memoria.
La dura vida de los enfermos
El síndrome provoca una muerte precoz a todo aquel niño que lo padece. Años de sufrimiento para los familiares donde el enfermo va empeorando poco a poco su situación y añadiendo más síntomas y trastornos que dificultan el día a día. La esperanza de vida es muy baja y oscila entre los 15 (en el peor de los casos) y los 20 años de edad (en el mejor de los casos).
El síndrome de Sanfilippo, una enfermedad de origen genético
La enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que para que el descendiente herede la enfermedad, ambos padres deben ser portadores sanos (tienen la enfermedad en su genética pero no manifiestan síntomas). Por ello, es una enfermedad que tiene ínfimas probabilidades de aparecer (clasificada como enfermedad rara). Se diferencia de otros síndromes con más incidencia y casos registrados, por ejemplo, por malformaciones durante el embarazo o por un error biológico en la formación y genética del feto.
Los tipos del síndrome de Sanfilippo
Como muchas otras enfermedades y trastornos, Sanfilippo cuenta también con una clasificación en varios tipos, A, B, C y D, que depende de la enzima (bien faltante o deficiente). Es a esta enzima a la que está atacando la enfermedad. El tipo D ataca a la enzima N-acetilglucosamina 6-sulfatasa y es el menos dañino de todos, los síntomas aparecen un poco después y atacan de forma menos agresiva, aumentando un poco la esperanza de vida del paciente y permitiéndole vivir con menos dolor que en el resto de los casos. Por el contrario, los pacientes del tipo A carecen de una forma normal de la enzima heparán N-sulfatasa, lo que provoca que los síntomas aparecerán antes y de forma más dañina y agresiva, provocando una muerte más temprana del enfermo.
Tratamiento y posibilidades reales de una cura
En la actualidad no existe ningún tratamiento que cure la enfermedad de Sanfilippo. Esto se debe a que es una enfermedad de características muy complejas que dificulta enormemente los estudios de la misma. Sin embargo, algunos laboratorios españoles como Biomarin en Madrid o Abeona therapeutics de Santiago de Compostela, ya están realizando algunos ensayos clínicos que apoye la investigación del trastorno.
Los estudios están actualmente divididos en cuatro posibles y esperanzadoras terapias científicas. La primera de ellas es la terapia génica en la que se busca modificar la información genética de las células enfermas de Sanfilippo, para corregir los efectos del gen defectuoso que causa el síndrome.
En segundo lugar, los recientes avances de la ciencia en el campo de las células madre (células no diferenciadas) han permitido a los científicos avanzar en la investigación y tratamiento de muchas enfermedades como la leucemia. En el caso de los niños Sanfilippo, este novedoso tratamiento permitiría extraer células madre de la médula ósea y corregir mediante terapia génica la ausencia o deficiencia de la enzima afectada. Sin embargo, este tratamiento aún se encuentra en una fase temprana de desarrollo y necesita más avances y experimentación para poder ser utilizado en los enfermos.
Otras terapias (a las que se les augura algo menos de éxito que las anteriores) como la del reemplazo enzimático o la de reducción del sustrato (que busca eliminar los azúcares en exceso), se están probando en los laboratorios españoles.
Por el momento y hasta que los avances científicos lo permitan, tan solo los tratamientos paliativos de fisioterapeutas y logopedas son los que permiten a los niños enfermos del síndrome mejorar sus condiciones de vida para incluso poder participar en algunos ensayos clínicos con los laboratorios que están investigando la enfermedad.
